Maggio 22, 2024

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salute. Hai sempre freddo? E se si trattasse di una malattia autoimmune?

salute.  Hai sempre freddo?  E se si trattasse di una malattia autoimmune?

La malattia da agglutinine fredde (CAD) è una forma particolarmente rara di anemia emolitica autoimmune (AIHA). Vale la pena esprimerlo a parole.

Anemia? ” Ciò corrisponde ad una diminuzione del livello dei globuli rossi, soprattutto del livello dell'emoglobina, il componente principale dei globuli rossi che serve per trasportare l'ossigeno nei tessuti e negli organi. », descrive il professor Marc Michel (Henri Mondor (APHP – Créteil).

Emolitico? ” Ciò significa che la durata della vita dei globuli rossi è ridotta. » L'autoimmunità si riferisce alla reazione del corpo contro se stesso. « In questa malattia, il basso numero di globuli rossi è dovuto alla produzione di anticorpi da parte del paziente che attaccheranno i suoi stessi globuli rossi! ».

Gli anticorpi coinvolti in questo caso sono chiamati “agglutinine fredde” perché esercitano la loro attività principalmente a bassa temperatura e hanno la capacità di agglutinare tra loro i globuli rossi, soprattutto nei capillari delle estremità (mani, piedi, naso, ecc.). ) che provoca disturbi della microcircolazione (instabile) e un cambiamento del colore della pelle in blu, chiamato “glaucoma delle estremità”.

Rara malattia del sangue

Il professor Michel distingue due tipi principali di sintomi: “ Quelli associati all'anemia, la cui gravità varia a seconda del livello di emoglobina bassa. Questi sintomi corrispondono ad uno stato anomalo di stanchezza, pallore, spossatezza e/o fiato corto dopo sforzo, nonché palpitazioni cardiache. ».

Questi segni possono essere associati a ” Disturbi microcircolatori potenzialmente invalidanti e dolorosi, causati da basse escursioni termiche ».

Tanto che in casi molto rari provoca lesioni cutanee di tipo necrotico alle estremità. ” Il verificarsi di questi disturbi circolatori dovrebbe essere davvero allarmante “, insiste il professor Michel, il cui dipartimento è il centro di riferimento per le citopenie autoimmuni negli adulti, compresa la MAF.

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Come tutti i centri esperti, anche questo è articolato in centri di competenza, per un supporto coordinato su tutto il territorio nazionale.

Fatica estrema

A Sylvie, 66 anni, è stata diagnosticata la malattia nel dicembre 2016. Ammette di essere un'appassionata di escursioni, trekking in alta montagna e sci. Non ho visto arrivare nulla. Sicuramente c'era molta stanchezza nel camminare, che mi ha costretto a scendere nuovamente. Poi sono apparse le reazioni al freddo e agli sbalzi di temperatura, che hanno accelerato tutto ».

Quotidianamente descrive soprattutto “ Estrema stanchezza, mancanza di forza nelle gambe, battito cardiaco accelerato, mal di testa, tinnito. Più fa freddo, più crolla. “Una vita che si muove tra adattamenti e restrizioni.

Una vita di isolamento

« Quando la temperatura è inferiore a 10 gradi Celsius, non metto piede fuori o vedo apparire un colore bluastro sul naso e sulle dita. Con così tanto dolore che non riesco nemmeno più a mettere un piede a terra o a scrivere il numero della mia carta di credito, vivo in isolamento forzato ogni inverno. ».

La stessa osservazione si verifica nel caso del cambiamento di temperatura”. Se si passa ad esempio dai 25°C di casa ai 20°C fuori “!

Di conseguenza, quando deve uscire, tira fuori i suoi indumenti tecnici da turismo e si rifornisce di guanti e altre giacche riscaldate, sciarpe e biancheria intima.

Evita i supermercati troppo freddi, lava le verdure con acqua tiepida e si scalda le mani con un asciugacapelli dopo aver lavato i denti.

“Una vita di restrizioni e isolamento” Estremamente disabile socialmente. Soprattutto perché le persone non comprendono la portata della disabilità. Pensano che sto esagerando. ma no ! Vorrei più simpatia ».

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Una speranza terapeutica

« Le nuove terapie mirano a intervenire a valle per bloccare un intero sistema di proteine ​​(chiamate proteine ​​del complemento) che si attivano successivamente in presenza di autoanticorpi e che sono responsabili della distruzione accelerata e prematura dei globuli rossi e quindi dell'anemia emolitica. », continua il professor Michel.

Che però ammette” Questo tipo di trattamento non è destinato a trattare i disturbi microcircolatori ».

AccelRare©, l'intelligenza artificiale al servizio dei medici

Lo strumento di prediagnosi e diagnosi differenziale delle malattie rare AccelRare® è un'intelligenza artificiale che consente ai medici di diagnosticare le malattie rare più rapidamente.

Lo strumento, fornito gratuitamente da Sanofi, copre 270 malattie rare con trattamenti, inclusa la MAF. Ricordiamo infine che il laboratorio è particolarmente impegnato da oltre 40 anni nella ricerca e nello sviluppo di cure contro le malattie rare.

fonte : Intervista al professor Marc Michel, marzo 2024