Aprile 17, 2024

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Studio | Sono stati identificati i geni associati alla paralisi cerebrale

Studio |  Sono stati identificati i geni associati alla paralisi cerebrale

(Montreal) Un team di ricercatori canadesi, tra cui alcuni del Montreal Children's Hospital, ha identificato con successo i geni che sembrano svolgere un ruolo nella paralisi cerebrale, che un giorno potrebbero portare allo sviluppo di nuovi trattamenti.


Questo lavoro, che ha coinvolto anche ricercatori dell'Hospital for Sick Children e dell'Holland Bloorview Children's Rehabilitation Hospital, entrambi di Toronto, dimostra che la paralisi cerebrale può essere causata da fattori genetici e ambientali.

I casi di paralisi cerebrale sono principalmente dovuti a incidenti come asfissia alla nascita, infezioni infantili o ictus durante l'infanzia, ha affermato la co-direttrice dello studio, la dott.ssa Maryam Oskoui, che dirige il Dipartimento di Neurologia Pediatrica presso l'Ospedale Pediatrico. .

“D'altra parte, abbiamo un registro canadese per la paralisi cerebrale a lungo termine”, ha aggiunto. È stato osservato che gli stessi fattori di rischio conferiscono caratteristiche diverse da un bambino all'altro. Troviamo anche altri disturbi dello sviluppo neurologico, come l'epilessia o l'autismo. »

Il dottor Oskowi ha spiegato che i dati genetici di cui disponiamo ora mostrano che questi disturbi dello sviluppo neurologico sono collegati e hanno cause genetiche.

Il lavoro suggerisce che esistono diverse varianti genetiche che contribuiscono alla paralisi cerebrale, che potrebbero determinare in modo differenziale la diagnosi e il futuro trattamento di questo disturbo.

Gli autori dello studio hanno sequenziato l'intero genoma di 327 bambini affetti da paralisi cerebrale, nonché dei loro genitori biologici, e li hanno confrontati con tre gruppi clinici indipendenti e con due gruppi di controllo di bambini per determinare se le varianti genetiche fossero coinvolte nella malattia.

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Lo studio durato sette anni ha rilevato che più di un bambino su dieci, ovvero l'11,3%, aveva una variante genetica o una possibile variante genetica della paralisi cerebrale; Inoltre, il 17,7% dei bambini presentava varianti di significato incerto che potrebbero essere associate alla malattia dopo ulteriori indagini.

Ciò significa dire che la genetica gioca un ruolo possibile o probabile in un terzo dei casi di paralisi cerebrale.

“Sappiamo che la maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale non hanno necessariamente una storia intorno alla nascita, quindi è legata allo sviluppo del cervello per una serie di ragioni, comprese le anomalie genetiche”, ha detto il dottor Oskowi.

Ha aggiunto che nel prossimo futuro sarebbe “molto utile” per i genitori capire cosa sta succedendo per alleviare il loro senso di colpa per la situazione.

“Sappiamo anche che non esiste un'unica paralisi cerebrale”, ha aggiunto il ricercatore. È uno spettro che comprende molte malattie rare. Ci rendiamo sempre più conto che nel caso delle malattie rare, con una diagnosi chiara e una causa chiara, ciò aprirà la strada a trattamenti mirati utilizzando la medicina di precisione. »

I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla rivista medica Genetica della natura.