Maggio 16, 2022

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Le plus grand « arbre généalogique » de l’humanité unifie des génomes modernes et anciens

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Même si à ce jour des milliers de génomes humains modernes et anciens ont été générés, les différences de méthodes et de qualité des données pouvaient complexifier leurs comparaisons. Des chercheurs de l’Université d’Oxford ont réussi à générer une généalogie humaine unifiée qui tient compte des données manquantes ed erronées. En permettant de déterminer comment nos génomes ont changé au fil du temps et tra le popolazioni, l’arbre donne un aperçu de 2 millioni d’années de préhistoire et d’évolution.

La caratterizzazione delle sequenze dei genomi umani moderni e antichi en révèle toujours un peu plus sur l’histoire de notre passé évolutif. La génération de données génomiques continue de s’accélérer — grazia al séquençage de biobanques à l’échelle de la popolazione et d’échantillons anciens provenant du monde entier —, et avec elle, nous comp avons de uneta plus’ evolution des popolazioni.

Cependant, ces enmbles de données génomiques sont très hétérogènes : des échantillons provenant de divers lieux géographiques, epoche e popolazioni, sont traités, séquences et analysés à l’aide de diverses tecniche. Gli ensembles de données qui en résultent contengono variazioni reali, mais aussi des schémas complexes de manques et d’erreurs qui empêchent d’obtenir la vision la plus complète possibili variazioni genetiche umane.

« Réaliser comment la séquence génétique de chaque personne est liée à toutes les autres »

D’où l’intérêt d’introduire de nouvelles méthodes de représentation des données, statistiques et informatiques. Le Dr Yan Wong, Généticien Evolutionniste au Big Data Institute, est l’un des principaux auteurs de l’étude. L’esplicito dans un comunicato : « Nous avons essentiellement construit un immenso arbre généalogique pour l’ensemble de l’humanité, qui modélise aussiement que possible l’exacthistoire qui a généré toutes les variazioni di génétiques que nous trouvons aujourds’hules hujourds’hu. Cette généalogie nous permet de comprendre comment la séquence génétique de chaque personne est liée à toutes les autres, sur tous les points du génome ».

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A partir de huit ensembles de données, l’étude an intégré un totale di 3601 séquences du genome umano moderno et de huit séquences anciennes à couverture elevée, provenant de 215 popolazioni. Les génomes anciens comprenaient des échantillons trouvés dans le monde entier, dont l’âge variait de quelques milliers à plus de 100 000 ans.

L’équipe s’est concentrée sur les fragments d’ADN qui variant d’une personne à l’autre pour identifier 6 412 717 varianti. Pour expliquer les modèles de variazione genica, gli algoritmi ont prédit où les ancêtres communs devaient être presenti dans les arbres évolutifs, et le réseau contenait près de 27 million d’ancêtres!

Nos racines les plus anciennes se trouvent dans il nord-est dell’Africa

L’analisi permet de retrouver des événements clés de l’histoire de l’évolution humaine, comme la migration hors d’Afrique. « Nous observons des signaux de lignées ancestrales très profondes en Afrique, l’événement Out of Africa, et l’introgression [transfert naturel de gènes d’une espèce à une autre] arcaïque en Océanie. Cette méthode motive des Techniques d’inférence spatio-temporelle ameliorées qui permettront de mieux élucider les chemins et les moment des migrations historiques », écrivent les chercheurs.

D’après le nouvel arbre généalogique, nos racines les plus anciennes se trouvent dans il nord-est dell’Africa. En effet, les plus anciens fossiles d’Homo sapiens proviennent du nord et de l’est de l’Afrique, même si l’aire de répartition initiale de notre espèce est encore incertaine. Les plus anciens spécimens connus proviennent de Jebel Irhoud au Maroc, peut-être âgés de 315 000 ans. Il est égallement possibile qu’il existait autrefois plusieurs popolazioni réparties sur le continent africain, avec des divergences très anciennes.

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Visualization des lignées ancestrales humaines déduites dans le temps et l’espace. Chaque ligne représente une relazione ancêtre-discendente dans notre généalogie, déduite des génomes modernes et anciens. La largeur d’une ligne corrisponde au nombre de fois où la relation est observée, et les lignes sont colorées en fonction de l’âge estimé de l’ancêtre. © Wohns et al. (2022)

L’arbre modifie également nos connaissances acquises sur les premiers voyages. Alors que de nombreux archéologues avaient fixé l’entrée la plus ancienne sur le continent Américain à 18 000 ans, l’arbre semble indiquer que cette date se situerait plutôt il ya 56 000 ans. Uno studio di settembre 2021 avait d’ailleurs décrit des empreintes de pas provenant du parc national de White Sands au Nouveau-Mexique, suggerente una presenza umana nel continente americano il ya 21 000 a 23 000 ans. Il en est de même pour la Papuasie-Nouvelle-Guinée, où des personnes y auraient habité il ya 140 000 ans, au lieu d’environ 40 000 ans.

Un anticipo maggiore

Malgré la carte déjà riche, l’équipe de recherche prevoit d’intégrer davantage de données génétiques, probablement des million de génomes supplementaires. « Cette étude jette les basi de la prochaine génération de séquençage de l’ADN », un déclaré Wong. « Au fur et à mesure que la qualité des séquences génomiques provenant d’échantillons d’ADN modernes et anciens s’améliorera, les arbres deviendront encore plus précis et nous serons final car en mesure de géntee de une ‘unique experine les variants génétiques humaines que nous observons aujourd’hui ».

En outre, il metodo versato nell’applicazione degli autisti, dei batteri degli orang-outani. Elle pourrait égallement presenter de nombreuses applications dans la recherche médicale, par esempio per identificare i prédicteurs génétiques du risque de maladies.

Fonte : Scienza