(Montreal) Un team di ricercatori canadesi, tra cui alcuni del Montreal Children's Hospital, ha identificato con successo i geni che sembrano svolgere un ruolo nella paralisi cerebrale, che un giorno potrebbero portare allo sviluppo di nuovi trattamenti.
Questo lavoro, che ha coinvolto anche ricercatori dell'Hospital for Sick Children e dell'Holland Bloorview Children's Rehabilitation Hospital, entrambi di Toronto, dimostra che la paralisi cerebrale può essere causata da fattori genetici e ambientali.
I casi di paralisi cerebrale sono principalmente dovuti a incidenti come asfissia alla nascita, infezioni infantili o ictus durante l'infanzia, ha affermato la co-direttrice dello studio, la dott.ssa Maryam Oskoui, che dirige il Dipartimento di Neurologia Pediatrica presso l'Ospedale Pediatrico. .
“D'altra parte, abbiamo un registro canadese per la paralisi cerebrale a lungo termine”, ha aggiunto. È stato osservato che gli stessi fattori di rischio conferiscono caratteristiche diverse da un bambino all'altro. Troviamo anche altri disturbi dello sviluppo neurologico, come l'epilessia o l'autismo. »
Il dottor Oskowi ha spiegato che i dati genetici di cui disponiamo ora mostrano che questi disturbi dello sviluppo neurologico sono collegati e hanno cause genetiche.
Il lavoro suggerisce che esistono diverse varianti genetiche che contribuiscono alla paralisi cerebrale, che potrebbero determinare in modo differenziale la diagnosi e il futuro trattamento di questo disturbo.
Gli autori dello studio hanno sequenziato l'intero genoma di 327 bambini affetti da paralisi cerebrale, nonché dei loro genitori biologici, e li hanno confrontati con tre gruppi clinici indipendenti e con due gruppi di controllo di bambini per determinare se le varianti genetiche fossero coinvolte nella malattia.
Lo studio durato sette anni ha rilevato che più di un bambino su dieci, ovvero l'11,3%, aveva una variante genetica o una possibile variante genetica della paralisi cerebrale; Inoltre, il 17,7% dei bambini presentava varianti di significato incerto che potrebbero essere associate alla malattia dopo ulteriori indagini.
Ciò significa dire che la genetica gioca un ruolo possibile o probabile in un terzo dei casi di paralisi cerebrale.
“Sappiamo che la maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale non hanno necessariamente una storia intorno alla nascita, quindi è legata allo sviluppo del cervello per una serie di ragioni, comprese le anomalie genetiche”, ha detto il dottor Oskowi.
Ha aggiunto che nel prossimo futuro sarebbe “molto utile” per i genitori capire cosa sta succedendo per alleviare il loro senso di colpa per la situazione.
“Sappiamo anche che non esiste un'unica paralisi cerebrale”, ha aggiunto il ricercatore. È uno spettro che comprende molte malattie rare. Ci rendiamo sempre più conto che nel caso delle malattie rare, con una diagnosi chiara e una causa chiara, ciò aprirà la strada a trattamenti mirati utilizzando la medicina di precisione. »
I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla rivista medica Genetica della natura.
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