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Malattie rare: obbligatorio lo screening neonatale per le malattie metaboliche

la red - legge screening

Da ieri è diventata legge dello Stato (Atto Senato n. 998 – XVII Legislatura)    l’accertamento diagnostico neonatale obbligatorio per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie.

L’obiettivo è quello di consentire in tempo utile, la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia.

Il ddl, a prima firma Paola Taverna (M5s), prevede che il test rapido del sangue sia esteso dalle attuali tre patologie metaboliche rare ereditarie (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica) a 40.

La finalità è quella appunto di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, attraverso l’inserimento nei livelli essenziali di assistenza (Lea) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie.

Sei mesi per le Regioni per adeguarsi

Punto cardine, ora, sarà monitorare che le Regioni si adeguino nei sei mesi di tempo previsti dall’entrata in vigore della legge alle disposizioni , affinchè la diagnosi precoce neonatale allargata sia operativa e omogenea su tutto il territorio nazionale.

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